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第131章 罕见 (第4/5页)
召集才出了研究所。刚好,这几位大佬难得都从各自的实验室和研究所里聚到了医院,院办那边就把这段时间堆积下来的,有些拿不准的疑难杂症安排上了。” “懂了,择日不如撞日。” 这大佬的日程,就是这么朴实充实且突然。 时间一到,都没有多少开场废话,第一位负责汇报的主治医生已经站到了讲台上,分享极其详尽的病例资料。 这是一个血液科的年轻男性患者,没有发烧,没有皮疹,没有任何特异性的指向症状。 只是表现为轻度的贫血,人像被什么东西忽然抽干了精气神一样,在短时间内急速爆瘦。 患者自己主观的全部感受,就是人很累,累到连说话都觉得费力。 他辗转碾转过几乎所有的内科科室,能做的检查全都做遍了,除了证实他确实存在轻度贫血之外,其他什么肝功能、胸部ct、甲状腺功能、全身肿瘤标志物筛查等等全部显示正常。 家族遗传史也早已被彻底排除。 因为始终没有出现发烧、皮疹等典型伴随症状,这位主治已经逐项排除了不少罕见病可能,比如风湿免疫类的成人斯蒂尔病。 徐云珂调整了一下坐姿,开始耐心而专注地听着几个医生条理清晰的推理讨论过程。 这名患者住院之后,前前后后涉及的检查已经超过了39项。 血液系统自身的代谢类问题,像凝血全套、溶血全套,都已经做透了,依然找不到元凶。 现在就差最后一步骨髓穿刺了,因为外周血的检查始终没有捕捉到任何异常细胞或明确病因。 然而,骨髓穿刺的最终病理结果,最快也需要再等上三天。 可病床上患者的情况,却是一天比一天肉眼可见地糟糕。 入院时勉力维持在105的血红蛋白,在极短的时间内已经断崖式地降到了90,更令人心悸的是,他的身体表面,开始毫无征兆地出现一块块青紫色的淤斑。 这说明已经出现凝血功能障碍了。 “原发性的免疫性血小板减少症,虽然是罕见病,但并非不可能。消化道内镜下的隐匿性出血,彻底排除了吗?”坐在倪教授侧边的一位老教授,几乎是瞬间就抓住了核心关键点,声音沉稳而犀利。 “已经排除了,内镜下全部是阴性。” “那就再紧急加做一个b实验。”老教授垂下眼帘,几乎不假思索地就给出了明确的下一步指令,“单纯的骨髓穿刺,如果没有合并特殊感染背景,是不会出现这种全身凝血障碍的。大概率是伊文综合征,一种相当罕见的自身免疫性血液疾病,免疫系统在同时攻击自身的红细胞和血小板。下一个病例吧。你想让这种罕见病用你的名字来命名,还早得很呢。” …… 徐云珂敏锐地注意到,这位年轻的主治医生在汇报这例罕见患者时,整个人都焕发着一种奇异而亢奋的光芒。 就因为在座的专家们还完全没有给出确切诊断,让他的眼神亮得惊人。 一旁,方学荣特意凑过来,嘀咕着补充背景:“这人是血液科里有名的,专门只收这种让所有人都头疼的罕见病。据说他这辈子目标,就是有朝一日,能有一个以他自己的名字命名的疾病。” “……这对吗?”徐云珂听完,嘴角忍不住微微一抽,。 方学荣不动声色地伸出几根手指,低声细数起来:“能进秦合的患者,大致可以分成五类,正常排着漫长大长队等待的;病情危急到刻不容缓、随时可能死在外面的;有着过硬人情关系、被特殊安排打招呼进来的;病情本身被某位大专家临床课题需要的;还有最后一种,就是像这样,极其特殊罕见的稀有病例。” 前两种,再正常不过,在任何一家医院都是绝对的主流。 而后三种,徐云珂在短短两天之内,就已经亲身经历了个遍,她垂下眼帘:“好吧。很符合对秦合的刻板印象。” 接下来的病例时间里,徐云珂算是比较直观感受到了秦合疑难杂症的含金量。 有看似典型的急腹症紧急入院需要开腹的,疼得满床打滚,最后层层剥茧,病因竟然是极其罕见的获得性缓激肽介导的血管性水肿,免去了被砍一刀。 还有不明原因的尿失禁,辗转了无数医院的泌尿外科,最后被圈定了终丝牵拉综合症,一种隐匿性脊髓问题。 这些光怪陆离的病名,别说在教科书上找不到几行字,就算以徐云珂的知识储备,有些听起来都绕口。 比如那个氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症,患者唯一的典型症状,竟
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